La aminocentesis que se realiza a las 15 semanas de embarazo, forma parte del  diagnóstico prenatal (conjunto de acciones realizadas durante el embarazo encaminadas a descubrir un defecto congénito)

Es la única prueba que, mediante la extracción de líquido amniótico fetal, permite realizar un diagnóstico genético total del feto (cariotipo fetal) en 3 semanas.

Prueba rápida: con técnicas de amplificación génica (PCR / FISH) se obtiene el resultado de 5 cromosomas (X, Y, 21, 18 y 13) en 2 días. Estos cromosomas son los que registran alteraciones más frecuentes

Cariotipo molecular Array CGH: permite detectar anomalías cromosómicas desequilibradas, microdeleciones y duplicaciones, ampliando el abanico diagnóstico del análisis genético convencional.

Luego de la amniocentesis deberá guardar reposo por 72 horas. – Esta prueba presenta una tasa muy baja de complicaciones (menos del 1% de abortos) –